Смоленские медики начали выявлять жизнеугрожающие наследственные болезни у малышей с первых дней жизни
Стоит напомнить, что с 1 января 2023 года в работу неонатальных служб включена расширенная программа неонатального скрининга (анализы крови на возможные генетические заболевания). Тестирование детей раннего возраста на наличие наследственных заболеваний выросло с 5 до 36 нозологий: скрининг включает наследственные заболевания обмена веществ, первичные иммунодефицитные состояния и спинально- мышечную атрофию.
Благодаря новой федеральной программе смоленские специалисты могут заподозрить опасные для жизни наследственные заболевания уже в первые дни жизни ребенка. Многие матери называют этот скрининг «пяточным тестом», потому что кровь для этого берется из пятки ребенка. Процедура забора небольшого количества крови практически безболезненна и не причиняет ребенку никакого вреда. Далее, кровь исследуют в медико-генетической лаборатории Перинатального центра Клинической больницы №1 – сюда же поступают бланки обследования с образцами крови из муниципальных образований области. Часть бланков в течение суток направляется на исследование в ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья ребенка» Минздрава России.
Положительный исходный результат теста не всегда свидетельствует о наличии заболевания. При подозрении на какое-либо заболевание проводится дополнительное обследование. С начала года в России уже выявлены первые случаи генетических заболеваний; в Смоленской области несколько новорожденных находятся в группе риска, для них организованы повторные осмотры. Важно, чтобы все заболевания, входящие в программу расширенного обследования новорожденных, имеют достаточно эффективное лечение.
«Очень важно на доклинической стадии, до появления каких-либо симптомов у ребенка, диагностировать это заболевание. Ведь своевременная диагностика и назначенное лечение, в свою очередь, могут остановить развитие тяжелых проявлений и необратимых изменений в организме, ведущих к снижению качества жизни, а также сохранить здоровье ребенка и, в некоторых случаях, даже жизнь, отмечает Наталья Лукина, врач-генетик высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующая МГК Перинатального центра Клинической больницы №1.
